DISFONÍA ESPASMÓDICA ¿Qué es la disfonía espasmódica? La disfonía espasmódica se conoce también por el nombre de disfonía espástica, o distonía de la laringe. Se trata de un trastorno neurológico que constituye una forma focal de distonía que afecta en este caso a los músculos vocales de la laringe. Como en los otros casos de distonía (por ejemplo en blefaroespasmo o distonía cervical) se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios. En este caso, los músculos de la laringe se contraen, hasta tal punto que el habla se vuelve difícil y a menudo estrangulada y tensa. La voz puede volverse ondulante, trémula o sofocada. Los síntomas pueden mejorar o desaparecer al bostezar, reír, cantar o relajarse. Los síntomas de la disfonía pueden por el contrario agravarse por ciertas ocupaciones, como por ejemplo hablar continuamente por teléfono. La disfonía espasmódica no es causada por el estrés, y no debería ser confundida con otras afecciones como laringitis, afonía, dolor de garganta o problemas psicológicos, que constituyen errores de diagnóstico comunes. ¿Cuáles son los diferentes tipos de distonía espasmódica? Los médicos reconocen dos tipos. El tipo aductor es el más común y en él, el habla provoca contracciones excesivas, anormales e involuntarias de los músculos que mantienen las cuerdas vocales juntas. Esto provoca un habla tensa, estrangulada y ahogada que a menudo se inicia y acaba abruptamente resultando en un patrón de habla roto con cortas paradas entre palabras. En el tipo abductor, se produce una sobre contracción de los músculos que separan las cuerdas vocales, provocando que la voz siga un patrón más bien tajante y silbante. En algunos pacientes, las contracciones involuntarias de los músculos provocan temblor de voz. ¿Cuál es el causante de disfonía espasmódica? En la mayor parte de los casos la causa es desconocida. En ocasiones parece que el inicio de la enfermedad sea provocado por un trauma en las cuerdas vocales. Pero independientemente de las causas, se cree que los síntomas son una consecuencia del funcionamiento anormal de un área del cerebro, los ganglios basales. Están situados en la base del cerebro y su función es ayudar a la coordinación motora en todo el cuerpo; en la distonía espasmódica, la coordinación, habitualmente muy fina, de las cuerdas vocales se halla perturbada, provocando el patrón anormal de voz. ¿Cómo se diagnostica la disfonía espasmódica? Es una enfermedad poco frecuente que a menudo se diagnostica erróneamente como afonía por esfuerzo o agotamiento de voz. Puesto que no existen pruebas definitivas para la enfermedad, el diagnóstico se apoya en la presencia de los síntomas y signos clínicamente característicos, en ausencia de otras patologías que pudieran originar sintomatología parecida. Los pacientes deben ser evaluados por un neurólogo que los examinará cuidadosamente en busca de otros signos de distonía u otro desorden neurológico; por un otorrinolaringólogo que examinará sus cuerdas vocales y sus movimientos, y por un especialista en trastornos del habla quien evaluará la producción y la calidad de voz. Los síntomas de la disfonía espasmódica pueden asociarse a otros tipos de distonía, incluyendo blefaroespasmo (parpadeo excesivo y cierre involuntario del párpado), distonía cervical, también llamada tortícolis espasmódica (caracterizada por movimientos y posturas anormales de todo el cuello y cabeza), o calambre del escribiente (fuerte y anormal contracción de la mano, brazo y hombro el escribir, asociada con posturas anómalas). En la mayor parte de los casos, los síntomas distónicos se localizan aislados en la región laríngea. Ocasionalmente, pueden producirse remisiones. A pesar que puede aparecer en cualquier momento de la vida, la disfonía espasmódica parece iniciarse más frecuentemente entre los 40 y los 50 años de edad. Parece ser ligeramente más común en personas de sexo femenino y se sospecha que existe un factor genético puesto que en algunos casos otros miembros de la familia presentan síntomas distónicos en otras partes del cuerpo. ¿Cuáles son los métodos actuales de tratamiento? Puesto que las causas últimas de la disfonía son aún desconocidas, no existe curación para esta enfermedad. Ciertas terapias físicas (reeducación del habla, terapia de relajación) mejoran los síntomas pero no representan un beneficio a largo plazo para la mayoría de las personas. A pesar de ello, la terapia de reeducación del habla puede desempeñar un papel importante en el alivio de alguno de los síntomas. La medicación no puede proporcionar una mejora de los síntomas más que reducida. En estudios realizados sobre pacientes a los que se había sometido a cirugía (seccionando el nervio laríngeo recurrente) se mostró que a los tres años, un 64% no había mejorado y que el 48% de los pacientes estaba peor que antes de la operación. Inyecciones de toxina botulínica Se ha comprobado que las inyecciones locales de toxina botulínica en los músculos que movilizan las cuerdas vocales son el método más efectivo para el tratamiento de la disfonía espasmódica aductora.La toxina botulínica es producida por la bacteria Clostridium botulinum. Su eficacia es debido a que debilita el músculo lo suficiente para reducir el espasmo pero no tanto como para provocar una parálisis. Su modo de acción consiste en el bloqueo de la transmisión a nivel de la unión neuromuscular. Cuando se diluye y se inyecta en las cuerdas bucales en muy pequeñas cantidades, puede proporcionar una mejora significativa de la disfonía así como de la calidad vocal. El efecto de la toxina dura unos 3 o 4 meses de media, transcurridos los cuales es necesaria una nueva inyección. Los efectos secundarios más habituales son la disfagia o dificultad en la deglución y voz jadeante, pero suelen desaparecer entre 6 y 12 días después de la inyección. La toxina puede ser efectiva en todas las formas de la enfermedad y debe de ser administrada por un médico con en entrenamiento especial en anatomía y fisiología de la laringe, así como en la administración de este producto. Sobre la base de la información actual, este es el método de elección para el tratamiento de la disfonía espasmódica. ¿Puede ser genética la disfonía espasmódica? En un estudio, encontraron antecedentes familiares de disfonía en un 20% de pacientes con disfonía espasmódica. Algunos de estos familiares tenían síntomas de distonía en la laringe, y a otros les afectaba otras partes del cuerpo. La enfermedad se declaró en una edad más precoz en aquellos enfermos con antecedentes familiares. El marcador para el gen causante de distonía en algunos de los casos familiares ha sido localizado en el cromosoma 9. Terapias de apoyo El apoyo familiar y de los amigos es importante. Miles de personas están sufriendo los mismos síntomas. ALDEC (Asociació de Lluita contra la distonía A Catalunya), así lo entiende y promociona el compartir experiencias, y las reuniones de los grupos de apoyo que dan confianza a los enfermos y sus familiares. Además, en estas reuniones se presentan también los últimos avances médicos. Editado por la distonía Medical Research Foundation, One East Wacker Dr, suite 2430, Chicago IL 60601 — 0905 — Preparado por Trevor Bass & Mark F. Gordon, M.D., Dep. Of Neurology, Long Island Jewish Med. Center, New Hyde Park NY . Revisado por Mahlon R. Delong M.D., Director científico de la DMRF. Traducido al castellano por Roger Eritja. Supervisado por la Doctora Maria José Martí, del Hospital Clínic de Barcelona.

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