SÍNDROMES EPILÉPTICOS

Síndrome de West (espasmos infantiles)

         El síndrome de West es una epilepsia que aparece en los niños pequeños (lactantes) y se diagnostica por tres características:

• Los niños presentan espasmos de las brazos y tronco (espasmos infantiles)
• Se produce en la mayoría de ellos una regresión intelectual y del desarrollo motor
• En el electroencefalograma aparece un patrón típico (llamado hipsarritmia)

         El síndrome de West puede producirse en relación con lesiones graves cerebrales (por ejemplo, las malformaciones cerebrales de la esclerosis tuberosa) o puede no tener un origen aclarado (síndrome de West criptogénico). Por desgracia los niños con espasmos infantiles tienen un mal pronóstico ya que muchos de ellos presentaran crisis no controladas durante años y un retraso mental.

En la actualidad, hay varios modos de tratamiento:

1. Fármacos: los cuatro fármacos más utilizados son la vigabatrina, el ácido valproico, el ACTH y la prednisona. Además, inicialmente se administra piridoxina intravenosa (que es una vitamina) para descartar la posibilidad de crisis por falta de esta vitamina. Hoy en día en Europa, la vigabatrina es de primera elección para el tratamiento de esta enfermedad ya que tiene menos toxicidad que los otros medicamentos y se asocia a un menor numero de recaídas. El ácido valproico, ACTH o prednisona son de segunda elección y, probablemente, de similar eficacia. También con frecuencia se asocia el tratamiento con benzodiacepinas (nitracepam, diacepam y clonacepam). Otros medicamentos que potencialmente pudieran ser útiles son la lamotrigina, el topiramato, o el felbamato. La vigabatrina se ha relacionado en adultos con una pérdida parcial del campo visual que ocurre en un tercio de los casos. El efecto que pueda producir en niños pequeños se desconoce ya que no son capaces de colaborar para hacer un campo visual. En cualquier caso, parece haber consenso sobre la conveniencia del tratamiento con vigabatrina dado lo grave que es la enfermedad epiléptica.
   
   
2. Dieta cetógena: indicada para aquellos niños más mayores (habitualmente mayores de dos años). La dieta es muy estricta y a base de grasas. Ofrece buenos resultados en la mitad de los niños que la toman. Aquí tiene más información sobre la dieta.
   
   
3. Cirugía: se ofrece a aquellos niños en los que hay una lesión evidente en el cerebro (habitualmente una malformación) y en los que se comprueba que la lesión es la que produce la enfermedad. Para ver si el niño es candidato a cirugía se necesitan hacer múltiples pruebas: una buena Resonancia Magnética, un registro con video-electroencefalograma prolongado (unos días) y en algunos casos un PET.

Síndrome de Lennox-Gastaut

Este síndrome se caracteriza por lo siguiente:

• Comienzo en la infancia (entre el año y los 8 años de edad)
• Crisis severas de múltiples tipos: ausencias, crisis tónicas (rigidez súbita de todo el cuerpo), crisis atónicas (caída brusca) y convulsiones. Las crisis suelen ser muy frecuentes (diarias) y ocurrir tanto durante el día como la noche.
• Un electroencefalograma característico: punta-onda lenta y ritmos rápidos durante el sueño.
• Retraso mental

         En aproximadamente 60% de los niños afectados el síndrome tiene una causa concreta (malformación cerebral, daño cerebral perinatal, etc). Sin embargo en un 40% de los casos las crisis aparecen espontáneamente y llevan o se asocian con un retraso en el aprendizaje y en las capacidades motoras.

         El tratamiento de los niños con Síndrome de Lennox-Gastaut es desafortunadamente poco efectivo. En la actualidad se utilizan las siguientes medicaciones: ácido valproico asociado o no a benzodiacepinas, felbamato, lamotrigina y topiramato. La dieta cetógena puede ser muy efectiva en estos niños. En ciertos casos de epilepsia muy rebelde se puede considerar el tratamiento quirúrgico con la sección del cuerpo calloso.

Síndrome de Rasmussen

         El Síndrome de Rasmussen es una encefalitis (inflamación cerebral) de causa desconocida. Se caracteriza por:

• Aparición en la infancia, por lo general entre los 3 y 12 años, aunque hay casos descritos que aparecieron antes de los tres años y en adultos.
• Crisis focales con muchos focos. Las crisis más típicas son la epilepsia parcial contínua que es el movimiento no controlado de una mano o un pie durante días, semanas o meses, es decir, una crisis focal permanente. Estos niños suelen presentar además muchos otros tipos de crisis focales y convulsiones.
• Crisis rebeldes a todos los tratamientos que ocurren a diario (con frecuencia muchas al día).
• Aparición de una debilidad progresiva de un lado del cuerpo que lleva en meses o años a la parálisis de un brazo y una pierna.
• Problemas de comportamiento y del aprendizaje. Con frecuencia esta encefalitis lleva a una disminución del coeficiente intelectual.

         Como puede verse esta es una enfermedad terrible y devastadora y es importante el diagnóstico temprano ya que la cirugía de la epilepsia es curativa en estos casos.

El tratamiento actual se desarrolla en dos fases:

1. Mientras que el niño no está paralizado (hemipléjico) se trata con medicaciones: antiepilépticos, corticoides (prednisona), ciclos mensuales de inmunoglobulinas intravenosas. Por desgracia, estos son tratamientos paliativos que prácticamente nunca detienen de forma permanente la progresivo de la enfermedad.
2. Una vez que el niño pierde la capacidad de uso de la mano (queda hemipléjico) la cirugía es el tratamiento indicado. La desconexión de los hemisferios cerebrales (hemisferectomía funcional) tiene una muy alta posibilidad de éxito: hasta un 70% de los niños se curan de las crisis. Por supuesto, la capacidad de mover el brazo previamente paralizado nunca vuelve a recuperarse, pero los niños son capaces de andar y correr sin problemas. La cirugía además de eliminar las crisis consigue una mejoría muy importante en el comportamiento y el aprendizaje del niño ya que al eliminar las interferencias de las crisis y reducir o eliminar las medicaciones permite que el cerebro "respire" de nuevo.

Síndrome de la epilepsia del lóbulo temporal

         Se caracteriza por la presencia de crisis parciales complejas que suelen ser resistentes al tratamiento con medicaciones, pero que en la mayor parte de los afectados responde al tratamiento quirúrgico.

Las crisis parciales complejas se caracterizan por:

• Un aura (sensación anormal previa a la crisis): las auras pueden manifestarse de muchas maneras: sensación de ya haber visto una escena determinada (dejà-vu), una sensación anormal en el estomago que le sube a la garganta, un olor anómalo, etc.
• La crisis propiamente dicha: Tras el aura la persona se queda "desconectada" con la mirada perdida, sin enterarse de lo que pasa a su alrededor. Mientras está en este periodo de "ausencia" el paciente suele tener una mano rígida o hacer movimientos repetidos sin sentido con la otra y chuparse los labios o tragar repetidamente (esto último es muy característico). Las crisis habitualmente duran un minuto y tras las mismas el paciente se queda confuso durante unos minutos. Habitualmente la gravedad de estas crisis no radica en la severidad de las mismas sino en su elevada frecuencia (con frecuencia varias veces a la semana) y lo inoportuno de su presentación (pueden ocurrir en cualquier momento, lo que impide en muchos casos a la persona trabajar o conducir y le ponen en riesgo de accidentes).

         Aproximadamente la mitad de los afectados por las crisis del lóbulo temporal tienen además crisis convulsivas ocasionales.

Las personas con el síndrome de la epilepsia temporal tienen las siguientes características:

• Comienzo en la infancia o adolescencia.
• Suelen haber una historia de convulsiones febriles en la infancia.
• No se controlan con medicación en el 90% de los casos

         El diagnóstico de la epilepsia del lóbulo temporal se hace mediante los datos de la historia clínica, el electroencefalograma y la resonancia magnética. Esta ultima muestra una cicatriz en el hipocampo (en la región profunda del lóbulo temporal) que se denomina esclerosis del hipocampo (por cierto, esto no tiene nada que ver con la esclerosis múltiple que es una enfermedad totalmente distinta).

         El tratamiento de esta enfermedad suele ser infructuoso. Los fármacos antiepilépticos mejoran la calidad de vida de los pacientes reduciendo el numero de crisis y su intensidad pero raramente consiguen controlar las crisis totalmente. En la actualidad el tratamiento de elección, una vez que han fallado dos antiepilépticos, es la cirugía que permite el control de las crisis en dos tercios de los afectados.

Síndrome de Landau-Kleffner

Esta enfermedad comienza en la infancia caracterizándose por la aparición más o menos simultanea de :

1. Crisis focales y convulsivas
2. Progresiva disminución de la capacidad de entender y de hablar.

         El electroencefalograma de estos niños suele mostrar abundante actividad epileptiforme con múltiples focos que aumenta de forma muy importante durante el sueño. De hecho en muchos casos el electroencefalograma durante el sueño presenta una alteración epiléptica contínua.

         El tratamiento con antiepilépticos en estos niños da unos resultados impredecibles. En los casos resistentes a tratamiento se puede realizar una técnica quirúrgica llamada Resección Subpial múltiple que mejora las crisis y la capacidad de hablar y entender.

Convulsión febril

         Las convulsiones febriles no son en si mimas una epilepsia ya que raramente llevan a epilepsia en el futuro. Su aparición deja una honda huella en los padres debido a lo horroroso que es ver a un niño pequeño convulsionar. Afortunadamente, las convulsiones febriles son benignas y casi siempre no suponen más que ese susto.

         Las crisis aparecen en niños entre los 6 meses y los 5 años de edad en relación con fiebre. Habitualmente son crisis cortas de las que el niño se recupera perfectamente. Es importante recalcar que:

1. Las convulsiones febriles son muy frecuentes: aproximadamente el 4% de los niños las presentan en algún momento de su infancia.
2. Las convulsiones febriles son benignas en la mayor parte de los casos y no llevan a una epilepsia ni a un retraso mental.
3. Es frecuente encontrar otros familiares afectados con convulsiones febriles en la infancia, ya que tiende a ser familiar.

         Las convulsiones febriles suelen aparecer al inicio de la enfermedad febril (que suele ser una amigdalitis o una otitis), a veces justo antes de que el niño tenga fiebre. Suelen durar menos de un minuto durante el cual el niño pierde la conciencia y se pone rígido y presenta movimientos incontrolados de los brazos y piernas.

         Las crisis febriles ocurren una única vez en la vida en dos tercios de los niños pero en el tercio restante las convulsiones pueden aparecer varias veces (por lo general, dos o tres veces).

         Raramente las convulsiones febriles son prolongadas (más de quince minutos de duración), afectan solo a un brazo o pierna o producen parálisis tras las mismas. En estos casos las llamamos crisis febriles complejas y tienen una mayor gravedad

¿Cómo se tratan las convulsiones febriles?

         Lo más importante es bajar la fiebre con baños de agua tibia y antitérmicos (Febrectal, Dalcy). Si la crisis es prolongada se recomienda el uso de Stesolid que es un enema de diacepam. No se debe de dar tratamiento prolongado para prevenir las convulsiona febriles porque el tratamiento prolongado tiene efectos secundarios y las convulsiones febriles son benignas. Siempre es bueno acudir al pediatra para comprobar que la fiebre no tiene gravedad.

Esclerosis tuberosa (sd. de Bourneville)

         La esclerosis tuberosa es una enfermedad congénita caracterizada pro la presencia de malformaciones y tumores benignos en múltiples partes del cuerpo: en la cara, debajo de las uñas, en el cerebro, en el ojo (en la retina), en el corazón y en el riñón. La mancha de la cara es característica de esta enfermedad (angiofibroma facial).

         El diagnóstico de la esclerosis tuberosa exige la realización de múltiples pruebas para determinar qué órganos están afectados y un estudio genético ya que este tipo de enfermedad tiene en muchos casos un origen hereditario.

         La esclerosis tuberosa es una enfermedad grave que se asocia con mucha frecuencia a epilepsia. Las crisis suelen comenzar en la primera infancia y se suelen manifestar como espasmos infantiles. Los niños afectados suelen presentar un retraso del desarrollo intelectual y motor y crisis rebeldes al tratamiento con antiepilépticos. El mejor antiepiléptico para la esclerosis tuberosa asociada a los espasmos infantiles es la vigabatrina. Además de los antiepilépticos estos niños pueden beneficiarse de los siguientes tratamientos:

• Cirugía: en los casos en los que se localiza cual es la lesión que provoca la epilepsia. la localización del foco es difícil debido a que habitualmente hay múltiples lesiones.
• Dieta cetógena: indicada en niños resistentes a la medicación.

Síndrome de Sturge-Weber

         Los niños con este síndrome tienen epilepsia con frecuencia severa y unas lesiones ciertas zonas de las meninges (la membrana que cubre el cerebro). Estas lesiones provocan daño progresivo cerebral y el niño suele presentar una parálisis de la mitad del cuerpo. Además, con frecuencia los niños afectados tienen retraso mental, una mancha rosácea en la cara (angiomatosis facial) y glaucoma (aumento de la presión del liquido dentro de ojo). En los niños que tienen epilepsia severa sobre todo durante el primer año de vida se indica la cirugía que puede ser una hemisferectomía o una extirpación parcial. Hay evidencia de que la cirugía temprana puede evitar el mayor daño cerebral y puede mejorar aprendizaje.
Para más información acudir a la Asociación de Sturge-Weber en España

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Dr. Santiago Arroyo Neurólogo
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