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Introducción

En estas enfermedades se lesionan selectivamente las motoneuronas, sin afectación de otros sistemas neuronales. Los pacientes conservan inalterado el resto del sistema nervioso, especialmente, y dramáticamente, sus capacidades cognitivas. Hablaremos únicamente de la enfermedad más paradigmática y frecuente de este grupo, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

 

Esclerosis lateral amiotrófica

Hay formas familiares (autosómica dominante y recesiva) que afectan al 10% de los casos (comienzo en la infancia). La forma más frecuente es la esporádica (80-90%) que afecta a pacientes mayores de 50 años. Su etiopatogenia es desconocida, habiéndose implicado factores genéticos, neurobioquímicos, infecciosos y disinmunes, entre otros.

Degeneran la primera y la segunda motoneurona, lo que explica la presencia de síntomas y signos propios de la disfunción de cada una de ellas. Hay formas esporádicas que sólo presentan datos de lesión de la primera motoneurona (esclerosis lateral primaria) y otras de segunda o de núcleos troncoencefálicos (atrofia muscular espinal y parálisis bulbar progresiva).

El síntoma principal es la debilidad muscular progresiva. El inicio suele ser insidioso, asimétrico, con predominio de síntomas distales en los miembros o clínica de pares bajos (disfagia y disartria). Una insuficiencia respiratoria restrictiva acaece en la mayoría de los casos, siendo uno de los principales determinantes de muerte en los pacientes. A la exploración se puede demostrar una combinación de signos de primera motoneurona como debilidad, hiperreflexia, signo de Babinski y espasticidad y de segunda, como amiotrofia, debilidad y fasciculaciones. El devenir de estos pacientes es dramático e inexorable, con encamamiento, dependencia total, tetraparesia y síndrome seudobulbar, pero conservando intactas sus funciones superiores, sobreviniendo la muerte por insuficiencia respiratoria, neumonía aspirativa o tromboembolismo pulmonar. La supervivencia media está en unos tres años desde el comienzo de los síntomas.

El diagnóstico (Tabla 1) se basa en la clínica y en la exploración física, y se apoya en los hallazgos neurofisiológicos, como cambios neurogénicos en el EMG, conducción motora normal patológica, ausencia de bloqueos de conducción y velocidades de conducción motoras y sensitivas normales. El estudio de estos enfermos está principalmente encaminado a descartar enfermedades que produzcan un síndrome parecido y que sean tratables, como mielopatía cervical o tumor extramedular (típicamente el meningioma del foramen magnum), entre otras.

El tratamiento es sintomático. Se están probando fármacos antiglutamatérgicos. Riluzole es el único fármaco que parece retrasar el fatal devenir de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, especialmente en pacientes con inicio bulbar. Actúa inhibiendo presinápticamente la liberación de ácido glutámico en el sistema nervioso central, e interfiriendo postsinápticamente la acción de aminoácidos excitatorios, aunque no parece que lo haga por un mecanismo competitivo.

 


Última actualización: 02/11/02
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